База данных популяционных частот генетических вариантов населения
Основная статья: База данных популяционных частот генетических вариантов населения
Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий (ФНТП)
2024
Запуск базы
1 сентября 2024 года в России запущена Национальная база генетической информации. Оператором платформы является Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт».
Как сообщается, целями создания системы являются обеспечение национальной безопасности, охраны жизни и здоровья граждан, а также суверенитета в сфере хранения и использования генетических данных. База обеспечит обмен информацией между государственными органами и обладателями генетических данных, которыми могут быть юридические и физические лица, при их взаимодействии в рамках осуществления генно-инженерной деятельности. Ключевыми задачами платформы названы:CommuniGate Pro: итоги первого года работы законного правообладателя 
· Хранение генетической информации по всему многообразию биообразцов, включая растения, животных, микроорганизмы дикой природы и метагеномы экосистем, сельскохозяйственные растения и сельскохозяйственных животных, промышленные микроорганизмы, вирусы, а также особо опасные патогенные микроорганизмы и вирусы;
· Паспортизация биообразцов;
· Поиск генетической информации (по метаданным и по гомологии);
· Классификация генетической информации;
· Обеспечение визуализации и анализа генетических данных в интегрированном геномном браузере;
· Предоставление доступа к высокопроизводительной и облачной вычислительной инфраструктуре для обработки и анализа генетических данных;
· Обработка генетической информации с применением технологий машинного обучения;
· Интеграция с ведомственными системами в части предоставления доступа к генетическим данным.
Подчеркивается, что в базу не попадут персонифицированные генетические данные человека. В состав системы войдут три контура: открытый (для хранения и обработки общедоступной информации), конфиденциальный (для обработки сведений, содержащих коммерческую тайну, а также персональных данных пользователей системы) и специальный (для хранения и обработки информации, содержащей сведения, составляющие государственную тайну). К платформе обеспечивается доступ для профессиональных сообществ.[1]
Мишустин поручил Минобрнауки создать национальную базу генетической информации
Премьер-министр Михаил Мишустин подписал постановление, которым поручил Минобрнауки создать национальную базу генетической информации. Соответствующий документ опубликован 16 февраля 2024 года.
Согласно постановлению, Минобрнауки должно до 1 сентября 2025 года разработать и ввести в эксплуатацию Национальную базу генетической информации, цель которой - обеспечение национальной безопасности, охраны жизни и здоровья россиян, а также суверенитета в сфере хранения и использования генетических данных, уточняется в документе.
Согласно задумке авторов инициативы, она должна будет обеспечить обмен информацией, содержащейся в системе, между государственными органами и обладателями генетических данных, которыми могут быть юридические и физические лица, при взаимодействии в генно-инженерной деятельности. Система будет хранить как биологические образцы дикой природы, растений и животных, гены особо опасных вирусов, так и персональные генетические данные человека. Ожидается, что система будет открытой.
Согласно правительственному постановлению, ответственным за обеспечение эксплуатации системы является национальный исследовательский центр «Курчатовский институт». Ранее президент НИЦ «Курчатовский институт» Михаил Ковальчук говорил, что создание единой национальной базы генетической информации крайне важно для развития персонализированной медицины в России. Ученый объяснил, что знание генома позволяет развивать сельское хозяйство, промышленность, фармацевтику и медицину.
 | Во-первых, можно превентивным образом предотвращать болезнь, во-вторых, предсказывать, какие болезни могут развиваться. И медицина будет ориентирована на сохранение здоровья конкретного человека на генетическом уровне. На самом деле это взрыв, - заявлял Ковальчук. |  |
Правительство Российской Федерации Постановление от 31 января 2024 г. № 87
2023
Единая база ДНК помогла в расследовании 7300 преступлений в России
В 2023 году единая база ДНК в России помогла сотрудникам полиции в расследовании приблизительно 7300 преступлений. Это на 20% больше по сравнению с показателем предыдущего года, о чем говорится в данных МВД, опубликованных в начале марта 2024 года.
Как сообщает «Интерфакс», ссылаясь на заявления начальника Экспертно-криминалистического центра (ЭКЦ) МВД России генерал-лейтенанта полиции Вадима Казьмина, в ходе расследования преступлений правоохранительные органы активно используют анализ ДНК, а также цифровые технологии сбора и обработки информации. Кроме того, применяется 3D-печать для создания объемных моделей исследуемых объектов. Для осмотров больших площадей, крупных объектов, расположенных в труднодоступных местах или на опасных участках, активно задействуются дроны.
В области ДНК-исследований возможности не ограничиваются установлением личности преступника. Соответствующая база данных позволяет проводить опознания без вести пропавших лиц, а также идентификацию личности по обнаруженным останкам в случае наличия ДНК близких родственников. ДНК-лаборатории формируются на новых территориях. Это, в частности, две новые площадки в Донбассе. В марте и октябре 2023 года в эксплуатацию введены ДНК-лаборатории в Херсонской и Запорожской областях.
МВД России является разработчиком и главным оператором федеральной базы данных геномной информации (ФБДГИ). Это прежде всего генотипы установленных лиц, по закону подлежащих обязательной государственной геномной регистрации. До 2023 года к данной категории относились только лица, осужденные и отбывающие наказание в виде лишения свободы за совершение тяжких и особо тяжких преступлений, преступлений против половой неприкосновенности и половой свободы. В 2023 году в федеральное законодательство внесены изменения, расширяющие этот перечень за счет лиц, осужденных к лишению свободы, а также подозреваемых и обвиняемых в совершении преступлений.
| | Как результат, информационный массив федеральной базы существенно увеличился, что положительно сказалось на эффективности ее использования следственными и оперативными подразделениями. В 2023 году в результате проведенных проверок установлено свыше 7,3 тыс. совпадений со следами, изъятыми с мест нераскрытых преступлений, что почти на 20% выше, чем в 2022 году, — говорит Казьмин.[2] | |
Опубликован новый проект постановления о национальной базе генетической информации
В конце сентября 2023 года Минобрнауки опубликовало для общественного обсуждения новый проект постановления о государственной информационной системе в области генетической информации «Национальная база генетической информации» (ГИС НБГИ)[3].
Это второй вариант документа. Первый вариант был представлен в мае 2022 года. Тогда создание и ввод ГИС в эксплуатацию возлагалось на ФГБУ НИЦ «Курчатовский институт». В новой версии проекта постановления эти функции возлагаются на Минобрнауки. Вместе с тем, «Курчатовскому институту», как и ранее, отводится роль оператора ГИС НБГИ.
Положение о ГИС НБГИ было подвергнуто масштабной переработке и фактически изложено в новой редакции. К примеру, в нём более детально изложены полномочия Минобрнауки, как заказчика системы, и полномочия оператора системы.
Увеличилось и количество задач ГИС НБГИ. Они включают:
- хранение генетической информации по всему многообразию биообразцов, включая растения, животных, микроорганизмы дикой природы и метагеномы экосистем, растения и животных для сельского хозяйства, микроорганизмы для промышленности, вирусы, исключая персонифицированные генетические данные человека, а также особо опасные патогенные микроорганизмы и вирусы;
- паспортизация (аннотирование) биообразцов;
- обеспечение ИБ на основе отечественных разработок при передаче, обработке и хранении данных, гарантирующей защиту интересов личности, бизнеса и государства;
- поиск генетической информации (по метаданным и по гомологии);
- классификация генетической информации;
- обеспечение визуализации и анализа генетических данных в интегрированном геномном браузере;
- предоставление доступа к высокопроизводительной и облачной вычислительной инфраструктуре для обработки и анализа генетических данных;
- предоставление возможности конструирования средств анализа;
- обработка генетической информации с применением технологий машинного обучения;
- обеспечение среды коммуникации для профессиональных сообществ;
- обеспечение публикаций научных статей;
- интеграция с ведомственными системами в части предоставления доступа к генетическим данным;
- накопление данных, получаемых в ходе реализации федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2030 годы.
Пояснительная записка к новому проекту постановления дополнена упоминанием проблем биобезопасности. Предполагается кратное увеличение объема формируемой, накапливаемой, обрабатываемой и используемой генетической информации. В результате реализации проектов по оцифровке генофондов стратегических сельскохозяйственных культур, промышленных микроорганизмов, а также перспективных проектов в области медицины, биоразнообразия и решения проблем биобезопасности возникает необходимость в централизованном хранении и обработке генетической информации, указано в документе.
| | Централизованная работа с генетической информацией позволит обрабатывать информацию с использованием технологии «больших данных», технологий машинного обучения и искусственного интеллекта, - также сказано в пояснительной записке. | |
Срок, к которому надо обеспечить ввод системы в эксплуатацию, остался тем же – до 1 сентября 2024 года. И объём бюджетных ассигнований на создание информационной системы, который должен предусмотреть Минфин, остался прежним – 4 714,7 млн. рублей. Из них 497,6 млн. – в 2023 году, 2 044,1 млн. рублей в 2024 году, 2 173,0 млн. рублей в 2025 году в рамках федерального проекта «Развитие инфраструктуры для научных исследований и подготовки кадров» нацпроекта «Наука и университеты».
В июне 2023 года Минобрнауки представляло доклад о реализации плана деятельности ведомства в 2022 году и задачах на 2023 год. Там сказано, что уже разработана концепция создания ГИС НБГИ, согласованная с заинтересованными ФОИВ, разработано техническое задание, эскизный (технический) проект и первая очередь макета системы[4].
| | Первая очередь макета ГИС НБГИ успешно апробирована специалистами центра геномных исследований мирового уровня «Курчатовский геномный центр», подтверждены технические решения. В настоящее время в макет ГИС НБГИ загружена генетическая информация по более 2 000 исследуемых биообразцов для хранения и анализа генетической информации, в качестве источника референсных данных и технологического инструмента для обработки генетической информации, - указано в докладе Минобрнауки. | |
Также к июню была проведена работа по определению НИЦ «Курчатовский институт» главным распорядителем бюджетных средств и по внесению изменений в федеральный проект «Развитие инфраструктуры для научных исследований и подготовки кадров» НП «Наука и университеты» в части закрепления мероприятия по созданию ГИС НБГИ.
В России создается ГИС «Национальная база генетической информации»
В конце мая 2023 года стало известно о создании в России государственной информационной системы в области генетической информации «Национальная база генетической информации» (ГИС НБГИ). Реализацией соответствующего проекта занялось Министерство науки и высшего образования РФ.
Как сообщает издание D-Russia со ссылкой на пояснительную записку к проекту постановления, ГИС НБГИ будет использования для хранения и использования генетических данных, включая разработку форматов хранения и передачи данных, сопутствующих поисковых программ и программно-аппаратных средств хранения и обработки генетической информации. Предполагается, что платформа обеспечит сбор, хранение, использование и передачу следующей генетической информации в стандартных общемировых форматах:
- первичные данные о нуклеотидных последовательностях (ДНК и РНК), полученные в ходе секвенирования;
- проанализированные последовательности ДНК и РНК, полученные в ходе обработки первичных данных;
- метаданные, описывающие особенности депонированных последовательностей нуклеиновых кислот (в том числе идентификатор набора данных, характеристик и параметров растений, животных, микроорганизмов, идентификаторы связи с другими информационными системами, в том числе медицинскими;
- модельные и экспериментальные данные о первичной и вторичной структуре белков, полученные в ходе анализа нуклеотидных последовательностей;
- экспериментальные данные о трёхмерной структуре белков и их комплексов.
| | Существующий уровень развития генетики и тенденции к консолидации получаемых в результате генно-инженерной деятельности генетических данных в единую систему хранения, обработки и анализа, свидетельствуют о необходимости установления реперных точек функционирования государственной информационной системы в области генетической информации, - пояснила председатель Комитета Совета Федерации по науке, образованию и культуре Лилия Гумерова.[5] | |
В России принят закон о сборе геномной информации всех подозреваемых
25 января 2023 года Госдума в третьем (окончательном) чтении приняла закон о сборе геномной информации всех подозреваемых. Прежде ДНК брали только у осужденных за совершение тяжких и особо тяжких преступлений, а также любых преступлений против половой неприкосновенности.
Согласно новому закону, в перечень лиц, подлежащих обязательной геномной регистрации, войдут все осужденные и отбывающие наказание в виде лишения свободы, подозреваемые и обвиняемые в совершении любых преступлений, а также лица, подвергнутые административному аресту.
За проведение геномной регистрации будут отвечать органы предварительного следствия, органы дознания совместно с подразделениями органов внутренних дел и Следственный комитет.
В пояснительной записке к законопроекту отмечается со ссылкой на зарубежный опыт, что базы данных ДНК эффективны, если в них содержится геномная информация не менее чем 1% населения страны. В российской базе на начало 2020 года содержалась геномная информация 0,6% общего населения России (965 315 объектов учета), отмечается в записке. Предполагается, что в течение года после вступления закона в силу в базу будут внесены еще 945 000 объектов учета, в последующие два года — еще по 1,8 млн ежегодно за счет таких категорий, как осужденные, подозреваемые и обвиняемые. В результате в базе будет содержаться ДНК 3,5% от общего количества населения страны, говорится в пояснительной записке.
Зампред комитета по безопасности Анатолий Выборный («Единая Россия») говорит, что подготовка ко второму чтению велась долго из-за согласования разных мнений насчет того, у кого нужно собирать геномную информацию. Второе чтение проект прошел 24 января января 2023 года. Представитель МВД Александр Авдейко считает законопроект «важным и долгожданным».[6]
2022: В России принят закон о создании единой базы генетической информации
21 декабря 2022 года Госдума приняла во втором и третьем (окончательном) чтениях законопроект, направленный на создание в РФ единой базы генетической информации. Среди прочего документ определяет цель реализации этого проекта - «обеспечение национальной безопасности, охраны жизни и здоровья граждан, суверенитета в сфере хранения и использования генетических данных, а также обеспечения обмена содержащейся в ней информацией между федеральными государственными органами, государственными органами субъектов РФ, органами местного самоуправления и обладателями генетических данных при их взаимодействии в рамках осуществления генно-инженерной деятельности».
Кроме того, уточняется понятие термина «генетическая информация - последовательность нуклеотидов в полимерах нуклеиновых кислот».
Вводится понятие «генетические данные - сведения о генетической информации различных биологических объектов, представленные в форме, пригодной для получения, систематизации, накопления, хранения, уточнения, использования, распространения и уничтожения такой информации».
Согласно закону, права на результаты интеллектуальной деятельности, в том числе программы для электронных вычислительных машин и базы данных, возникшие в результате создания, модернизации и эксплуатации информационной системы, принадлежат РФ.
Также закон устанавливает, что функции заказчика будут осуществляться министерством науки и высшего образования РФ, а оператора - федеральным государственным бюджетным учреждением «Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт». Информация, содержащаяся в системе, будет предоставляться по запросу соответствующих лиц в электронной форме без взимания платы.
Закон вступает в силу с 1 сентября 2024 года. 23 декабря 2022-го его добрил Совет Федерации.
2021: Проведение «полной инвентаризации биоресурсных коллекций»
В начале октября 2021 года вице-премьер Татьяна Голикова рассказала о том, как идет процесс создания национальной базы генетической информации. Была проведена «полная инвентаризация биоресурсных коллекций», то есть ДНК-образцы различных микроорганизмов, растений, животных и людей были отсортированы и сохранены. Речь идет более чем о 100 коллекций, включая те, которые имеют высокий уровень патогенной опасности.
По словам Голиковой, в базу войдут научные исследования по приоритетным для России направлениям, таким как биобезопасность, технологии для медицины, сельского хозяйства и промышленной микробиологии.
Вице-премьер добавила, что на программу развития генетических технологий в целом, которая началась в 2019 и продлится до 2027 года, будет направлено 127 млрд рублей, из которых 111,5 млрд – это средства федерального бюджета.
В реализации программы участвуют более 100 организаций, подведомственные Министерству науки и высшего образования, Минздраву, Минсельхозу, Федеральному медико-биологическому агентству, Роспотребнадзору, а также участвуют МГУ и Санкт-Петербургский госуниверситет.
Генетические данные россиян в первую очередь нужны для развития персонализированной медицины, когда при любом заболевании помощь человеку оказывают с учетом его предрасположенностей, высчитанных по ДНК-анализу, объяснил врач-генетик Александр Резник.
По словам биолога-генетика Дмитрия Мадеры, копить и анализировать генетические данные нужно для того, чтобы разобраться в том, почему одни заболевают теми или иными болезнями, а другие – нет, чтобы определять риски при планировании потомства и лечении болезней.[7]
2020
Госдума узаконила обязательный сбор ДНК у преступников и подозреваемых
Госдума узаконила обязательный сбор ДНК у преступников и подозреваемых. Об этом стало известно 23 декабря 2020 года.
Согласно инициативе, такая регистрация станет обязательной для всех осужденных, отбывающих наказание в виде лишения свободы, подозреваемых и обвиняемых в совершении преступлений, а также лиц, подвергнутых административному аресту. На декабрь 2020 года геномная регистрация обязательна только для осужденных, отбывающих наказание в виде лишения свободы за совершение тяжких или особо тяжких преступлений, всех категорий преступлений против половой неприкосновенности и половой свободы личности, а также неустановленных лиц, биологический материал которых изъят в ходе производства следственных действий.
В пояснительной записке говорится, что создание геномной базы позволило увеличить раскрываемость преступлений в 2019 году в полтора раза. Чем больше будет база, тем эффективней она станет работать, считают в МВД.
На декабрь 2020 года собраны генетические профили почти миллиона россиян — это менее полупроцента от населения страны. За два года планируется довести этот показатель до 3%. В базе окажутся данные пяти с лишним миллионов граждан.
Также предлагается дать определение понятию "геномная информация" как биометрические персональные данные, поскольку она "представляет собой сведения, характеризующие биологические особенности человека, на основании которых можно установить его личность".
Устанавливается, что закон вступит в силу по истечении 90 дней после дня его официального опубликования. А положения, касающиеся геномной регистрации лиц, подвергнутых административному аресту, — с 1 января 2023 года[8].
Правительство России собирается создать базу ДНК всех правонарушителей
Госдума рассмотрит законопроект, подразумевающий создание в России глобальной базы ДНК. Об этом стало известно 3 ноября 2020 года.
В правительстве предлагают вносить в нее в обязательном порядке геномные данные абсолютно всех преступников (осужденных и обвиняемых), проходящих по делам как подозреваемые и даже взятых под административный арест.
По мнению авторов законопроекта, его принятие повысит эффективность работы правоохранителей, позволяя им использовать биометрические данные возможных преступников в проведении своих оперативных мероприятий. Если к началу 2020 года федеральная база геномных данных насчитывала порядка 965 тыс. записей о россиянах, то в случае принятия закона к 2023 году она вырастет до 5,2 млн учетных единиц, касающихся 3,5% граждан России.
В пояснительной записке говорится, что увеличение базы данных ДНК поспособствует уровню раскрываемости преступлений. Такие базы, согласно записке, эффективны лишь в случае, если в них содержится материал более 1% населения страны [9].
В 3 ноября 2020 года в федеральную базу геномной информации внесены данные о 0,6% россиян.
Расходы из федерального бюджета на реализацию этого проекта, в ближайшие три года составят почти 7,7 млрд рублей[10].
Путин создаёт национальную базу генетических данных россиян
14 мая 2020 года президент России Владимир Путин объявил о необходимости создать Национальную базу генетической информации. Глава государства поручил правительству организовать финансирование проекта за счет федерального бюджета.
| | «Успех генетических исследований во многом определяют цифровые технологии, доступ к массивам данных. Чем больше их объем, тем достовернее, надежнее результаты, это понятно. Как и в сфере научного приборостроения, в этих вопросах мы также должны обеспечить свой суверенитет… Речь о том, чтобы на основе единых стандартов обеспечить защиту данных, их хранение и передачу, разработку программных средств поиска, анализа и моделирования информации», — заявил Путин на совещании по вопросам развития генетических технологий. | |
Российский лидер перечислил шесть основных задач, которые необходимо выполнить в рамках реализации проекта:
- выстроить современную систему подготовки кадров;
- запустить курсы по генетике для школ;
- представить предложения по созданию отечественной приборной базы, позволяющей проводить генетические исследования на мировом уровне;
- создать Национальную базу генетической информации;
- связать научные коллекции в сеть биоресурсных центров;
- создать в стране возможности для всех, кто готов добиваться прорывов.
Кроме того, Владимир Путин поручил выстроить систему контроля за использованием генетических технологий.
Вице-премьер РФ Татьяна Голикова отметила, что к середине мая 2020 года в России насчитывается порядка 80 «разрозненных» биоресурсных коллекций, которые необходимо централизовать и привести к единому порядку пополнения и использования.
Директор НИЦ «Курчатовский институт» Александр Благов на совещании заявил, что в институте находится одна из крупнейших в Европе коллекций промышленных микроорганизмов, которые в свое время была создана для развития биотехнологической промышленности СССР.[11]
Смотрите также
- Генетические банки данных (биобанки, биорепозитории, хранящие биологические образцы)
- Генетическая инженерия (генная инженерия)
- Геномика и биоинформатика в России
- BioIT - Биоинформатика (главные тренды)
- Биохакинг
- Генотерапевтические препараты
Примечания
- ↑ Обнародован список новых российских законов сентября
- ↑ В МВД заявили о пользе развития базы ДНК для расследования нераскрытых преступлений
- ↑ Проект постановления Правительства Российской Федерации «О государственной информационной системе «Национальная база генетической информации»
- ↑ Доклад Минобрнауки 06.2023
- ↑ Проект постановления о ГИС «Национальная база генетической информации» опубликован для обсуждения
- ↑ Дума приняла закон об обязательной геномной регистрации подозреваемых и обвиняемых
- ↑ Голикова раскрыла детали создания базы генетической информации
- ↑ Госдума узаконила обязательный сбор ДНК у преступников и подозреваемых
- ↑ Госдума рассмотрит законопроект, подразумевающий создание в России глобальной базы ДНК
- ↑ Правительство России собирается создать базу ДНК всех правонарушителей
- ↑ Путин предложил создать национальную базу генетических данных россиян
